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  • Domaine : Diplômes d'Etat en Santé
  • Diplôme : Diplôme d'Etat en Santé
  • CURSUS : Médecine (troisième cycle ou internat)
  • Diplômes, années ou spécialisations : Génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire)
Présentation :
Modalité de formation :
  • Formation initiale
Formation diplomante
Nature de la Formation :
Diplôme national
Niveau de recrutement :
BAC+6
Niveau de sortie :
BAC+9 et plus
Durée de la formation :
8 semestres
Langues d'enseignement :
  • FR  Français
Liste des étudiants (Exclusivement réservé à l'usage des enseignants)
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Description de la formation :
I - Enseignements (deux cent cinquante heures environ) 


A) Enseignements généraux
 


- Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;


- Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.
 


B) Enseignements spécifiques
 


- Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;


- Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;


- Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;


- Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;


- Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;


- Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;


- Analyses de liaison et de ségrégation ;


- Transgenèse et modèles animaux ;


- Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;


- Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;


- Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;


- Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;


- Génétique des maladies multifactorielles ;


- Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;


- Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;


- Conseil génétique ; calcul de risque ;


- Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;


- Dépistage néonatal et médecine prédictive ;


- Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.

 

 

II - Formation pratique

A) Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”, un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique” et un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.
Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;

B) Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;

C) Trois semestres libres, comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.


Coordonnateur local

Pr. Patrick EDERY
Groupement hospitalier Lyon Est - HFME
28 avenue Doyen Lépine 69677 BRON Cedex
Tel. : 04 27 85 55 73
patrick.edery@chu-lyon.fr
Public concerné et pré-requis :
EXAMEN NATIONAL CLASSANT
Spécificités et conditions d'accès :
EXAMEN NATIONAL CLASSANT
Responsabilité du Parcours :
EDERY charles-patrick
0472129698
Composante(s) de l'université responsable de cette formation :
Service des Spécialités médicales
Les enquêtes d’insertion professionnelle sont réalisées par l'Observatoire de la Vie Etudiante.
Lien vers Statistiques d’insertion professionnelle
Secteurs disciplinaires concernés :
  • Médecine

Activités socio-économiques en lien avec la formation :
  • Santé
Date de la dernière mise-à-jour : 13/09/2017