Programme :
- Support de l'hérédité 1 : ADN, organisation, réplication,
- Support de l'hérédité 2 : mitose, méiose, gamétogénèse,
- Expression des gènes 1 : transcription, traduction,
- Expression des gènes 2 : mécanismes de régulation.
- Origines des mutations,
- Conséquences des mutations : effet sur la fonction,
- Base de la génétique humaine : notions de dominance, récessivité, pedigree,
- Complexité de la relation génotype/phénotype: interaction génique, pénétrance et expressivité.
- Rôle et surveillance des ARN en génétique humaine,
- Liaison et recombinaison génétique,
- Cartographie des génomes, annotation, comparaison.
- Évolution des techniques de séquençage et génomique fonctionnelle,
- Empreinte parentale et inactivation de l'X,
- Epigénétique et pathologies.
