Accueil  >>  Diplôme d'Etat en Santé  >> Médecine (troisième cycle ou internat)  >>  Génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire)
  • Domaine : Diplômes d'Etat en Santé
  • Diplôme : Diplôme d'Etat en Santé
  • CURSUS : Médecine (troisième cycle ou internat)
  • Diplômes, années ou spécialisations : Génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire)
Présentation :
Modalité de formation :
  • Formation initiale
Formation diplomante
Nature de la Formation :
Diplôme national
Niveau de recrutement :
BAC+6
Niveau de sortie :
BAC+9 et plus
Durée de la formation :
8 semestres
Langues d'enseignement :
  • FR  Français
Liste des étudiants (Exclusivement réservé à l'usage des enseignants)
 Veuillez vous identifier :
 Identifiant :   Mot de passe :   


Description de la formation :
I - Enseignements (deux cent cinquante heures environ) 


A) Enseignements généraux
 


- Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;


- Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.
 


B) Enseignements spécifiques
 


- Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;


- Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;


- Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;


- Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;


- Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;


- Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;


- Analyses de liaison et de ségrégation ;


- Transgenèse et modèles animaux ;


- Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;


- Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;


- Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;


- Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;


- Génétique des maladies multifactorielles ;


- Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;


- Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;


- Conseil génétique ; calcul de risque ;


- Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;


- Dépistage néonatal et médecine prédictive ;


- Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.

 

 

II - Formation pratique

A) Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”, un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique” et un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.
Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;

B) Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;

C) Trois semestres libres, comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.


COORDONNATEUR :

Pr. Pierre-Simon JOUK
Hôpital Michallon, service génétique
boulevard de la Chantourne BP 217 - 38043 GRENOBLE Cedex 09
Tel. : 04 76 76 54 82
psjouk@chu-grenoble.fr


Subdivision de Lyon :

Pr. Patrick EDERY
Groupement hospitalier Lyon Est - HFME
28 avenue Doyen Lépine 69677 BRON Cedex
Tel. : 04 27 85 55 73
patrick.edery@chu-lyon.fr
Public concerné et pré-requis :
EXAMEN NATIONAL CLASSANT
Spécificités et conditions d'accès :
EXAMEN NATIONAL CLASSANT
Modalités d'inscription :

Mme Françoise CIPRIANI
UNIVERSITE CLAUDE BERNARD LYON 1
8, avenue Rockefeller 69373 LYON CEDEX 08
Tél : 04 78 77 70 87
E-mail : francoise.cipriani@univ-lyon1.fr

Responsabilité du Parcours :
EDERY charles-patrick
0472129698
Composante(s) de l'université responsable de cette formation :
Service des Spécialités médicales
Les enquêtes d’insertion professionnelle sont réalisées par l'Observatoire de la Vie Etudiante.
Lien vers Statistiques d’insertion professionnelle
Secteurs disciplinaires concernés :
  • Médecine

Activités socio-économiques en lien avec la formation :
  • Santé
Date de la dernière mise-à-jour : 29/04/2015