* Ces horaires sont donnés à titre indicatif.
- Connaître l’organisation générale d’une plateforme de séquençage haut débit
- Connaître le cheminement de la filière pré analytique au post analytique
- Maitriser le rendu de résultats complexes (VSI) et négatifs
- Aspects psychologiques liés au rendu de résultat WHOLE EXOME
- Connaître les bases du WHOLE GENOME SEQUENCING
Rappels de l’organisation du plan génomique 2025
Tour d’horizon des pathologies et contextes cliniques concernés par le WHOLE GENOME
Analyse des filières pré et post analytiques
Description d’un projet fonctionnel : AURAGEN
Variants de signification inconnue et études fonctionnelles
Interprétation des données accessoires et des résultats négatifs
Visite de laboratoire et étude de cas