Pathologies héréditaires du métabolisme : Fiche UE : Offre de formation

Nombre de crédits de l'UE : 3
Code APOGEE : MLE2101M

Responsabilité de l'UE :

EDERY CHARLES PATRICK

charles-patrick.ederyuniv-lyon1.fr

04.72.12.96.98

Type d'enseignement

Nb heures *

Cours Magistraux (CM)

18 h

Travaux Dirigés (TD)

9 h

* Ces horaires sont donnés à titre indicatif.

Pré-requis :

niveau d’admission du parcours de Master – L3 – Sciences et Santé

Compétences attestées (transversales, spécifiques) :

- Connaître les grands syndromes associés à des déficits métaboliques

- Connaître la nosologie des maladies métaboliques

- Maitriser le concept de maladie mitochondriale et de l’ADN mitochondrial

- Maîtriser les principales pathologies générant une surdité

- Connaître le concept de maladie auto inflammatoire

- Connaître les principales pathologies associées aux anomalies de l’hémoglobine

Programme de l'UE / Thématiques abordées :

Maladies héréditaires du métabolisme – classification et sémiologie biochimique

Les maladies mitochondriales et de l’ADN mitochondrial

Surdités génétiques – sémiologie et description des bases génétiques

Génétique des maladies ophtalmologiques

Pathologies de l’hémoglobine

Etude de cas et échanges avec les associations de patients

Parcours / Spécialité / Filière / Option utilisant cette UE :