I - Enseignements (deux cent cinquante heures environ)
A) Enseignements généraux
- Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;
- Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.
B) Enseignements spécifiques
- Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;
- Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;
- Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;
- Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;
- Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;
- Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;
- Analyses de liaison et de ségrégation ;
- Transgenèse et modèles animaux ;
- Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;
- Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;
- Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;
- Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;
- Génétique des maladies multifactorielles ;
- Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;
- Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;
- Conseil génétique ; calcul de risque ;
- Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;
- Dépistage néonatal et médecine prédictive ;
- Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.
II - Formation pratique
A) Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”, un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique” et un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.
Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;
B) Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;
C) Trois semestres libres, comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.
Coordonnateur localPr. Patrick EDERYGroupement hospitalier Lyon Est - HFME
28 avenue Doyen Lépine 69677 BRON Cedex
Tel. : 04 27 85 55 73
patrick.edery@chu-lyon.fr
