* Ces horaires sont donnés à titre indicatif.
- Maitriser les modes de transmission mendéliens et non mendéliens des maladies
- Maîtriser les bases de probabilité pour le calcul de risque
- Etre capable de calculer un risque de transmission dans les principaux modes
- Connaître les situations particulières : hétérogénéité allélique, anomalies chromosomiques, hérédité multifactorielle, pénétrance, expressivité
- Être capable d’appliquer le calcul de risque à une situation clinique concrète
Hérédité mendélienne et non mendélienne
Les maladies multifactorielles
Bases de calcul en probabilité – Théorème de BAYES
Les mutations dynamiques
Néo mutations, pénétrance, expressivité variable
Application en situation clinique concrète (étude de cas)