Université Lyon 1
Arqus
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  • Unité d'enseignement : Calcul de risque et conseil génétique
Nombre de crédits de l'UE : 3
Code APOGEE : BIO1460M
    Responsabilité de l'UE :
EDERY CHARLES PATRICK
 charles-patrick.ederyuniv-lyon1.fr
04.72.12.96.98
    Type d'enseignement
Nb heures *
Cours Magistraux (CM)
21 h
Travaux Dirigés (TD)
6 h

* Ces horaires sont donnés à titre indicatif.

    Pré-requis :
niveau d’admission du parcours de Master – L3 – Sciences et Santé
    Compétences attestées (transversales, spécifiques) :

-        Maitriser les modes de transmission mendéliens et non mendéliens des maladies

-        Maîtriser les bases de probabilité pour le calcul de risque

-        Etre capable de calculer un risque de transmission dans les principaux modes

-        Connaître les situations particulières : hétérogénéité allélique, anomalies chromosomiques, hérédité multifactorielle, pénétrance, expressivité

-        Être capable d’appliquer le calcul de risque à une situation clinique concrète

    Programme de l'UE / Thématiques abordées :

Hérédité mendélienne et non mendélienne

Les maladies multifactorielles

Bases de calcul en probabilité – Théorème de BAYES

Les mutations dynamiques

Néo mutations, pénétrance, expressivité variable

Application en situation clinique concrète (étude de cas)

SELECT MEN_ID, `MEN_DIP_ABREVIATION`, `MEN_TITLE`, `PAR_TITLE`, `PAR_ID` FROM parcours INNER JOIN ue_parcours ON PAR_ID_FK=PAR_ID INNER JOIN mention ON MEN_ID = PAR_MENTION_FK WHERE PAR_ACTIVATE = 0 AND UE_ID_FK='25834' ORDER BY `MEN_DIP_ABREVIATION`, `MEN_TITLE`, `PAR_TITLE`