Université Lyon 1
Arqus
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  • Unité d'enseignement : Médecine génomique 1
Nombre de crédits de l'UE : 3
Code APOGEE : BIO1464M
    Responsabilité de l'UE :
CHATRON NICOLAS
 nicolas.chatronuniv-lyon1.fr
04.72.12.96.40
    Type d'enseignement
Nb heures *
Cours Magistraux (CM)
21 h
Travaux Dirigés (TD)
6 h

* Ces horaires sont donnés à titre indicatif.

    Pré-requis :
niveau d’admission du parcours de Master – L3 – Sciences et Santé
    Compétences attestées (transversales, spécifiques) :

-        Connaître les techniques de séquençage SANGER et de haut débit (principes)

-        Maîtriser les notions basiques de qualité du séquençage

-        Maîtriser la notion de variant génique et leur classification

-        Maîtriser les notions de mutation et polymorphisme

-        Connaître les évolutions techniques autour du séquençage haut débit

-        Savoir appliquer ces méthodes à des situations cliniques simples

    Programme de l'UE / Thématiques abordées :

Description des techniques de séquençage SANGER et du HAUT débit (NGS)

Infrastructure informatique associée au NGS

Des données brutes aux résultats interprétables

Rappel des principaux types de variants géniques (nucléotidiques, expansions, CNV)

Les critères d’interprétation des variants pathogènes (logiciels in silico)

Interprétation d’un EXOME – les concepts de transcriptome et méthylome

Le concept de VSI (variant de signification inconnue) – interprétation en pratique clinique

Cas cliniques en enseignement dirigé

Communication des résultats NGS aux patients

SELECT MEN_ID, `MEN_DIP_ABREVIATION`, `MEN_TITLE`, `PAR_TITLE`, `PAR_ID` FROM parcours INNER JOIN ue_parcours ON PAR_ID_FK=PAR_ID INNER JOIN mention ON MEN_ID = PAR_MENTION_FK WHERE PAR_ACTIVATE = 0 AND UE_ID_FK='25838' ORDER BY `MEN_DIP_ABREVIATION`, `MEN_TITLE`, `PAR_TITLE`
ver. 24.03.1