Université Lyon 1
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  • Unité d'enseignement : Pathologies héréditaires du métabolisme
Nombre de crédits de l'UE : 3
Code APOGEE : MLE2101M
    Responsabilité de l'UE :
EDERY CHARLES PATRICK
 charles-patrick.ederyuniv-lyon1.fr
04.72.12.96.98
    Type d'enseignement
Nb heures *
Cours Magistraux (CM)
18 h
Travaux Dirigés (TD)
9 h

* Ces horaires sont donnés à titre indicatif.

    Pré-requis :
niveau d’admission du parcours de Master – L3 – Sciences et Santé
    Compétences attestées (transversales, spécifiques) :

-        Connaître les grands syndromes associés à des déficits métaboliques

-        Connaître la nosologie des maladies métaboliques

-        Maitriser le concept de maladie mitochondriale et de l’ADN mitochondrial

-        Maîtriser les principales pathologies générant une surdité

-        Connaître le concept de maladie auto inflammatoire

-        Connaître les principales pathologies associées aux anomalies de l’hémoglobine

    Programme de l'UE / Thématiques abordées :

Maladies héréditaires du métabolisme – classification et sémiologie biochimique

Les maladies mitochondriales et de l’ADN mitochondrial

Surdités génétiques – sémiologie et description des bases génétiques

Génétique des maladies ophtalmologiques

Pathologies de l’hémoglobine

Etude de cas et échanges avec les associations de patients

    Parcours / Spécialité / Filière / Option utilisant cette UE :
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