L'objectif de l'UE est de présenter l'apport des approches globales (génétiques, génomiques) pour identifier les bases moléculaires des maladies génétiques humaines et de mieux comprendre leur physiopathologie.
L'UE comprend les 3 parties suivantes de cours :
1- Les bases de transmission des maladies génétiques et les méthodes d'identification des facteurs génétiques en cause
2- Génomique et maladies génétiques : analyses génomiques et physiopathologie, outils d'inactivation géniques et physiopathologie, génomique structurale et maladies complexes
3- Thérapie génique et cellulaire
Une séance de TD en salle informatique permettra également aux étudiants de découvrir les bases de données et les outils d'analyse utiles en génétique humaine.
